羊膜穿刺與絨毛採樣:侵入性產前基因檢測的必要考量
羊膜穿刺與絨毛採樣:侵入性產前基因檢測的必要考量

首先,是非侵入性產前篩檢(NIPT/NIPS)結果為高風險的孕婦。NIPT雖然準確度高,但本質上仍是篩檢,並非診斷。當結果顯示為高風險時,必須透過羊膜穿刺或絨毛採樣來確認胎兒是否真正患有該染色體疾病。這是目前最常見的轉介原因。其次,是孕期中期的超音波結構篩檢發現異常標記。例如,胎兒頸部透明帶明顯增厚、結構畸形(如心臟、...

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