超過35歲懷孕？唐氏症篩檢的必要性與選擇 | Discussdata

高齡懷孕的定義與生理變化

高齡懷孕通常指的是女性在35歲或以上懷孕。隨著年齡增長，女性的生育能力會逐漸下降，這是由於卵子的數量與質量隨年齡增長而減少。根據香港衛生署的數據，35歲以上女性懷孕的風險明顯增加，包括流產、妊娠糖尿病、高血壓等併發症的風險。此外，高齡產婦的胎兒染色體異常風險也顯著提高，尤其是唐氏症。

從生理角度來看，高齡產婦的身體機能不如年輕女性，子宮內膜的血液供應可能減少，影響胎兒的發育。荷爾蒙水平的變化也可能導致懷孕期間的不適感加劇。因此，高齡產婦在懷孕期間需要更加注意健康管理，定期進行產檢，並根據醫生建議進行相關篩檢。

唐氏症的成因與對寶寶的影響

唐氏症是一種染色體異常疾病，主要是由於第21對染色體多出一條（即21三體症）所導致。這種異常會影響寶寶的智力發展、身體發育，並可能伴隨其他健康問題，如心臟缺陷、聽力或視力問題等。唐氏症寶寶的智力水平通常較低，需要長期的特殊教育與醫療照顧。

唐氏症的發生率與母親年齡密切相關。根據香港衛生署的統計，25歲女性懷孕時唐氏症的風險約為1/1,250，而35歲女性的風險則上升至1/350，40歲以上更高達1/100。這顯示高齡產婦風險明顯增加，因此篩檢顯得尤為重要。

為什麼高齡產婦需要特別注意唐氏症風險？

高齡產婦的卵子老化是導致染色體異常風險增加的主要原因。隨著年齡增長，卵子在減數分裂過程中容易出現錯誤，導致染色體不分離，從而形成異常的胚胎。唐氏症只是其中一種可能發生的染色體異常，但因其對寶寶的影響深遠，成為高齡產婦篩檢的重點。

除了年齡因素外，家族病史、既往生育過染色體異常寶寶的經歷等也會增加風險。因此，高齡產婦應在懷孕初期與醫生討論篩檢選項，並根據個人情況選擇適合的檢測方式。

唐氏症篩檢的時間點與流程

初期篩檢（何時做？檢查內容？）

初期篩檢通常在懷孕11至14週進行，包括超音波檢查（測量胎兒頸部透明帶厚度）與母血篩檢（檢測妊娠相關血漿蛋白A和游離β-hCG）。這兩項結果結合母親年齡，可計算出唐氏症的風險值。若風險值高於1/270，通常建議進一步檢查。

中期篩檢（何時做？檢查內容？）

中期篩檢在懷孕15至20週進行，主要透過母血檢測甲型胎兒蛋白（AFP）、雌三醇（uE3）、絨毛膜促性腺激素（hCG）和抑制素A（Inhibin A）等指標。這些數據同樣用於評估唐氏症風險，但準確率略低於初期篩檢。

NIPT/NIPS（優缺點分析、費用考量）

非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT/NIPS）透過分析母血中的胎兒游離DNA，能高準確率（約99%）檢測唐氏症等染色體異常。其優點是安全無創，但費用較高（香港約需6,000至10,000港幣），且無法檢測所有染色體異常。

羊膜穿刺（風險與準確性）

羊膜穿刺是侵入性檢查，在懷孕16至20週進行，透過抽取羊水分析胎兒染色體。其準確率接近100%，但存在約0.5%的流產風險。通常建議高風險族群或篩檢結果異常的孕婦進行。

選擇適合自己的篩檢方式：考量因素與諮詢建議

選擇篩檢方式時需考慮多種因素，包括年齡、家族病史、經濟能力及對風險的承受度。NIPT/NIPS適合希望避免侵入性檢查且經濟條件允許的孕婦，而羊膜穿刺則適合高風險族群或需要確診的情況。

建議高齡產婦在懷孕初期便與醫生詳細討論，根據個人情況制定篩檢計劃。香港的多家醫院及私家診所提供相關服務，孕婦可選擇信譽良好的機構進行檢測。

篩檢結果的解讀與後續處理

篩檢結果通常以風險值呈現，如1/1,000表示1,000名相同條件的孕婦中可能有1名懷有唐氏症寶寶。若結果顯示高風險，醫生會建議進一步檢查，如羊膜穿刺以確診。

若確診為唐氏症，孕婦需與家人及醫生討論後續處理方式，包括繼續妊娠或終止妊娠。香港的法律允許在24週前基於醫學理由終止妊娠，但這是一個艱難的決定，需充分考慮家庭支援與醫療資源。

案例分享：高齡產婦的唐氏症篩檢經驗

陳太太是一位38歲的高齡產婦，懷孕初期便接受醫生建議進行初期唐氏症篩檢。結果顯示風險值為1/200，屬於高風險。在醫生建議下，她選擇進行NIPT檢測，結果為低風險。為了進一步確認，她最終進行了羊膜穿刺，結果正常，順利產下健康寶寶。 孕前檢查

陳太太的經驗提醒我們，高齡產婦風險雖高，但透過適當的篩檢與醫療支援，仍可有效管理風險，迎接健康的新生命。

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